De los más de 200 tipos de enanismo conocidos, el 80% tiene padres de estatura promedio. En qué se diferencia de la acondroplasia y cuáles son sus principales rasgos
El Día Mundial dedicado a la Concientización sobre las personas de baja talla tiene por objetivo, entre otros aspectos, acabar con los estigmas y estereotipos que rodean a esta condición. En países de todo el mundo, las personas con enanismo siguen enfrentándose a barreras sociales y físicas que pueden obstaculizar sus opciones y oportunidades en la vida.
Generalmente, esta semana, las personas con enanismo se reúnen para promover la concienciación sobre el enanismo y desafiar las barreras para afirmar su independencia y su derecho a la autodeterminación. El día 25 de octubre se eligió como Día mundial de las personas con baja talla como homenaje al actor estadounidense Billy Barty, activista y fundador de la organización Little People of America.
Hasta el momento, se sabe que existen más de 200 tipos diferentes de enanismo. El 80% de las personas con esta condición tienen padres de estatura media. Esta característica puede ser el resultado de una mutación espontánea, aunque algunas formas son hereditarias. Cabe destacar que en 1 de cada 25.000 nacimientos, nace un niño con enanismo.
El día Mundial de las personas de baja talla es el 25 de octubre como homenaje al actor estadounidense Billy Barty (1924-2000) Vinnie Zuffante/Michael Ochs Archives
Una persona con enanismo suele medir menos de 1,20 metros. Sin embargo, esta condición no se limita a la estatura: en algunos casos pueden surgir trastornos, como estenosis espinal, hidrocefalia, artritis y otros.
Cuál es la diferencia entre acondroplasia y enanismo
La acondroplasia es el tipo más común de enanismo, y la propia palabra significa “sin formación de cartílago”. Se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Se origina por una mutación en un gen, llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR-3), cuya alteración produce falta de crecimiento óseo. Ocurre en uno cada 20.000 nacimientos.
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La mayoría de los niños con acondroplasia nacen en familias sin historia de baja estatura. Este cambio impredecible en la información genética es llamado “mutación de novo”. Padres no afectados, que han tenido un hijo con esta patología, tienen sólo una probabilidad discretamente mayor que la población general de tener un segundo niño con esta condición.
Según la Guía de información para padres publicada por el Hospital de Pediatría Juan Garrahan, en la Ciudad de Buenos Aires (Argentina), los adultos con acondroplasia pueden transmitir esta condición a su descendencia con una probabilidad del 50%, ya que es causada por un gen que se hereda de forma dominante.
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Eso quiere decir que, teniendo sólo una copia de ese gen heredada del padre o de la madre, la condición se manifiesta. Cuando ambos padres tienen acondroplasia, existe un 25% de riesgo de que el bebé reciba el gen de ambos padres y presente una condición más severa.
Asimismo, es frecuente que en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo se detecte un retraso en el crecimiento y miembros cortos. Cuando el niño nace, las características clínicas y radiográficas permiten realizar el diagnóstico. Y, si bien existen métodos de laboratorio genéticos para confirmar la presencia del cuadro, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.
Cuáles son los mitos sobre las personas de baja talla
De acuerdo con The Warren Center de los Estados Unidos, un centro dedicado al desarrollo infantil, aún persisten conceptos comunes que son erróneos sobre las personas de baja talla.
Por ejemplo, algunas personas creen que los padres de estatura “normal” no pueden tener un hijo con enanismo. Contrariamente a la creencia popular, el enanismo puede ocurrir en familias de estatura promedio y más altas. De hecho, 4 de cada 5 niños con acondroplasia nacen de padres de tamaño promedio.
Otro concepto equivocado es la suposición de que el enanismo es una discapacidad intelectual. Por el contrario, la mayoría de las personas con esta condición poseen una inteligencia normal. Del mismo modo, es erróneo suponer que es una “enfermedad” que necesita cura. Es por eso que no hay razón para afirmar que no pueden vivir una vida plena, ya que estos cuadros no son una indicación de que alguien sea incapaz.
Es que las personas con enanismo pueden ir a la escuela, trabajar, tener negocios propios, conducir automóviles, participar en pasatiempos, casarse y criar hijos; siendo que la mayoría de las personas con enanismo se refieren a sí mismas como “personas pequeñas” y disfrutan de reconocimiento por sus contribuciones como miembros iguales de la sociedad.
Con motivo de esta fecha, este 27 de octubre, el Hospital Garrahan hará la reunión anual con familias con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan baja estatura. El evento será de 10 a 15 horas en el auditorio.
Fuente: Infobae